Teratología y agentes teratógenos
Al momento del parto, algunos bebés pueden salir con algún tipo de anomalía, malformación o defectos congénitos. La teratología es la ciencia que se encarga de estudiar todos estos trastornos. La palabra teratología proviene del griego “teratos”, que significa monstruo, y de “logía” que significa estudio.
En alrededor del 2% al 3% de los recién nacidos se encuentran anomalías importantes, mientras que en otro porcentaje igual estos trastornos se observan recién a los cuatro o cinco años, por lo que el porcentaje aumenta a un 4% o 6%.
Al principio de la década de 1940, se pensaba que los defectos congénitos eran causados solamente por factores hereditarios. Sin embargo, con el descubrimiento del científico Norman Gregg, de que la rubeola que afectaba a la madre en los primeros meses de embarazo causaba anomalías en el embrión, se advirtió que las malformaciones congénitas también podían darse por factores ambientales. Algunos años más tarde, en 1961, el Dr. Widukind Lenz observó que los hijos de las madres que consumían el fármaco talidomida (sedante para reducir dolores del embarazo) nacían con deformidades en sus miembros, tanto superiores como inferiores. Entonces Lenz descubrió que los fármacos podían atravesar la placenta y provocar algún defecto congénito.
Desde entonces, se empezó a usar la palabra “teratógeno”, que es cualquier agente tanto fisico, químico o ambiental que puede producir cualquier defecto congénito.
Los principios de la teratología fueron creados para determinar la capacidad que tiene un teratógeno para provocar un defecto congénito. Estos son:
- La susceptibilidad que tiene el genotipo del embrión a verse afectado por algún tipo de teratógeno.
- La etapa de desarrollo del embrión al momento de la exposición al agente. El periodo más sensible para un embrión de desarrollar alguna anomalía es desde la 3era a la 8va semana de gestación (embriogénesis).
- La dosis y el tiempo de exposición al teratógeno.
- Los teratógenos actúan de modos muy específicos sobre las células y tejidos en desarrollo, y dan lugar a una embriogénesis anormal (patogenia)
- Las manifestaciones de un desarrollo anormal son: muerte, malformación, retardo del crecimiento y trastornos funcionales.
Teratógenos asociados con malformaciones en humanos:
(Tabla tomada del libro de Langman, capitulo 7 pag.160)
| TERATOGENO | MALFORMACION CONGENITA |
| Agentes infecciosos:
Virus de la rubeola |
Catarata, glaucoma, defectos cardiacos, sordera. |
| Citomegalovirus | Microcefalia, ceguera, retardo mental, muerte fetal |
| Virus del herpes simple | Microftalmía, microcefalia, displasia retiniana |
| HIV | Microcefalia, retardo del crecimiento |
| Toxoplasmosis | Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmia |
| Sífilis | Retardo mental, sordera |
| Agentes físicos:
Rayos x |
Microcefalia, espina bífida, fisura de paladar, defectos en los miembros. |
| Hipertermia | Anencefalia, espina bífida, retraso mental, defectos faciales. |
| Agentes químicos:
Talidomida |
Defectos de los miembros, malformaciones cardiacas. |
| Aminopterina | Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura de paladar |
| Difenilhidatoína (fenitoína) | Síndrome de hidantoina fetal: retraso mental, defectos faciales |
| Ácido valproico | Defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, craneofaciales y de las extremidades. |
| Trimetadiona | Fisura de paladar, anomalías urogenitales y esqueléticas. |
| Litio | Malformaciones cardiacas |
| Anfetaminas | Labio leporino, fisura de paladar, defectos cardiacos |
| Warfarina | Condrodisplasia, microcefalia |
| Inhibidores de la ECA | Retardo del crecimiento, muerte fetal |
| Cocaína | Retardo del crecimiento, microcefalia, trastornos de la conducta, gastrosquisis |
| Alcohol | Síndrome alcohólico fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, retraso mental. |
| Isotretinoína
(Vitamina A) |
Embriopatía por vitamina A: orejas pequeñas de forma anormal, hipoplasia mandibular. |
| Solventes industriales | Bajo peso al nacer, defectos craneofaciales y del tubo neural. |
| Mercurio orgánico | Síntomas neurológicos múltiples similares a la paralisis cerebral. |
| Plomo | Retardo del crecimiento, trastornos neurológicos. |
| Hormonas:
Agentes androgénicos |
Masculinización de los genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia del clítoris |
| Dietilestilbestrol (DES) | Malformaciones del útero, trompas y vagina superior, cáncer de vagina, malformación testicular |
| Diabetes materna | Malformaciones diversas: las más comunes defectos cardiacos y del tubo neural. |
Jorge Arias Medicina 